Nei primati non umani, nei primi ominidi e poi nell'Homo sapiens, l'interazione con i membri del proprio gruppo sociale era cruciale per il benessere dell'individuo, fino a sfociare nelle figure del guaritore e dello sciamano, che non avevano certo l'armamentario terapeutico adeguato, ma potevano disporre della parole e del contatto umano. Ecco sono questi gli aspetti emersi per primi nel corso dell'evoluzione: il calore umano, l'empatia, la compassione, l'altruismo. E il cervello dell'Homo sapiens si è evoluto in questa direzione, per facilitare le relazioni fra individui, e anche per attenuare il dolore grazie al semplice contatto umano da parte di un membro della famiglia o dello stesso gruppo sociale. Tutto il resto, la morfina, i farmaci e altre terapie, è venuto molto dopo. [...] Il nostro cervello possiede un mosaico di sostanze chimiche che svolgono le più svariate funzioni. Sono state identificate le endorfine, che controllano il dolore e regolano l'attività del cuore, il ritmo del respiro, il sistema immunitario. Sono state identificate sostanze simili alla cannabis, i cosiddetti "endocannabinoidi", che allo stesso modo controllano dolore, cuore, respirazione, sistema immunitario. Ci sono poi una serie di altre sostanze, dalla dopamina alla serotonina, dai trasmettitori lipidici alla colecistochinina.

Lo scopo [delle neuroscienze cognitive] è quello di comprendere in quali modi si dia questa emergenza delle funzioni mentali a partire dalle proprietà del cervello come sistema complesso, dinamico e plastico, nelle sue interazioni con l’intero corpo dell’organismo e con il suo “ambiente di vita” inteso anche, e per certi versi soprattutto, come ambiente sociale e culturale. La mente è embodied ed embedded, incarnata in un contesto corporeo, interno, e al tempo stesso costitutivamente inserita in un contesto relazionale, esterno; incarnata e relazionale, queste le due caratteristiche fondamentali della mente. “La mente è il prodotto delle interazioni fra esperienze interpersonali e strutture e funzioni del cervello (…) emerge da processi che modulano flussi di energia e di informazioni all’interno del cervello e fra cervelli diversi (…) si forma all’interno delle interazioni fra processi neurofisiologici interni ed esperienze interpersonali. Lo sviluppo delle strutture e delle funzioni cerebrali dipende dalle modalità con cui le esperienze, e in particolare quelle legate a relazioni interpersonali, influenzano e modellano i programmi di maturazione geneticamente determinati del sistema nervoso. In altre parole, le ‘connessioni’ umane plasmano lo sviluppo delle connessioni nervose che danno origine alla mente”. [...] In termini funzionali, non esiste una cosa definibile come ‘un cervello’: un cervello è sempre in interazione con l’ambiente ” (Meares R. 2012, p. 303). “Nel bambino le funzioni regolative intrinseche della crescita del cervello sono adattate in maniera specifica per essere accoppiate, attraverso comunicazioni emozionali, alle funzioni regolative di cervelli adulti più maturi, di persone ‘che sanno di più’. Questa sembra essere una strategia fondamentale generale di apprendimento culturale, che non avviene in cervelli singoli, ma in comunità di cervelli."

L'epigenetica indica un determinato assetto dell'espressione genetica che condiziona l'insieme delle attività della cellula in risposta agli stimoli ambientali. Si tratta, cioè, di un cambiamento adattativo. [...] Come è possibile che da un'unica cellula, dotata di un unico patrimonio genetico, possa sorgere l'enorme diversità interna che troviamo in un'organismo? Il mistero è spiegabile con la segnatura epigenetica permanente, che, senza cambiare i geni di quella cellula, che diventerà un neurone, o dell'altra, che diventerà un epatocita o una cellula cutanea, ne modula l'espressione genica segnandone permanentemente il destino. Possiamo quindi dire che i meccanismi epigenetici, con modalità e stabilità differenti, intervengono in diversi contesti, o, meglio, in tutte le fasi della vita: dalla formazione dello zigote (ovulo fecondato) allo sviluppo dell'embrione fino alla vita dell'organismo sviluppato (segnando in modo stabile processi di adattamento o disadattamento agli stimoli ambientali. Questa segnatura è stabile ma è reversibile.)

La fase  scientifica  che  stiamo  attraversando  è  caratterizzata,  da  un  lato,  dall’apertura  verso nuove  strade  che  portano  ad  una  radicale  rivoluzione  nel  nostro  modo  di  concepire  la  vita, quali  l’Epigenetica  e  la  Psiconeuroendocrinoimmunologia  (PNEI);  dall’altro,  da  una  forte resistenza  al  cambiamento  da  parte  del  modello  medico  corrente,  che  porta  principalmente  ad ignorare  l’origine  complessa  delle  malattie,  facilitando  così,  ad  esempio,  il  trattamento farmacologico e  il  fallimento della  prevenzione.  Come  scrisse  Engel  quasi  quaranta  anni  fa,  il  modello  medico  dominante  si  fonda  sul riduzionismo,  sul  dualismo  mente-corpo  e  sull’attenzione  al  sintomo  (Engel,  1977);  con l’avvento  dell’epigenetica  il  riduzionismo  viene  abbandonato  e  si  apre  la  possibilità  di  vedere la  cellula,  il  genoma  e  l’intero  organismo  attraverso  un  approccio  sistemico,  fornendo  la  base molecolare  a  molti  fenomeni  di  modulazione  dell’espressione  genica. Ne  deriva  una  visione complessa  dell’individuo,  caratterizzata  dalla  reciproca  influenza  della  sua  dimensione culturale  e  della  sua  dimensione  biologica.  La  malattia,  in  particolare,  viene  ad  essere  interpretata  aldilà  dei  limiti  della  tradizionale genetica  di  popolazione,  in  un  contesto,  cioè,  che  tenga  conto  anche  della  dinamica  a  breve termine  del  genoma,  sia  ontogenetica  che  transgenerazionale;  esso,  infatti,  non  è  più  visto come  una  rigida  sequenza  di  basi,  ma  come  uno  dei  molteplici  moduli  dinamici  capaci  anche di  evoluzione  a  breve  termine, persino nel  corso di  una  sola  vita.  Le  basi  di  questa  visione  della  malattia  furono  poste  negli  anni  ’90  da  David  Barker,  il quale  elaborò  una  teoria  sulle  origini  embriofetali  delle  malattie  dell’adulto  (DOHaD: Developmental  Origins  of Health and Disease) (Barker et  al., 1993;  Barker, 1994). Nel  corso  di  questo  lavoro  vedremo  che  l’ipotesi  di  Barker  ha  avuto  importanti  e molteplici  riscontri  epidemiologici,  ma  soprattutto,  nei  vent’anni  che  l’hanno  seguita, l’epigenetica  è  riuscita  ad  evidenziarne  i  possibili  meccanismi  molecolari  in  grado  di  darne una  spiegazione  causale. E’  del  1809  la  pubblicazione  dell’opera  più  famosa  del  naturalista  francese  Jean-Baptiste de  Lamarck  “ Philosophie  zoologique”,  nella  quale  per  primo  spiega  una  teoria sull’evoluzione  degli  organismi  viventi;  secondo  Lamarck  gli  organismi  sarebbero  il  risultato di  un  processo  di  graduale  modificazione  che  avverrebbe  sotto  la  pressione  delle  condizioni ambientali, in base  a  due  leggi  tra  loro collegate: “Legge  dell’uso  e  del  non  uso”,  secondo  la  quale  un  organo  si  sviluppa  quanto  più  è utilizzato e  regredisce  quanto meno è  sollecitato. “Legge  dell’ereditarietà  dei  caratteri  acquisiti”,  secondo  la  quale  il  carattere  acquisito dall’organismo durante  la  sua  vita  viene  trasmesso alla  progenie. In  questo  modo  i  vari  adattamenti,  accumulandosi  e  trasmettendosi  attraverso  le generazioni,  avrebbero  dato  luogo  a  nuove  specie,  diverse  da  quelle  originarie  per  effetto  del costante  adattamento all’ambiente  (Lamarck, 1809). Cinquanta  anni  dopo,  nel  1859,  fu  pubblicata  l’opera  più  famosa  di  Charles  Darwin “L’origine  delle  specie”,  nella  quale  l’autore  espose  la  sua  teoria  dell’evoluzione,  basata  sul caso  e  sulla  necessità;  nelle  varie  specie,  uomo  compreso,  si  avrebbero  delle  mutazioni naturali  casuali,  che  intervengono  nel  momento  della  riproduzione,  e  sarebbe  poi  l’ambiente  a “salvare”  quelle  con  caratteristiche  adatte  alla  sopravvivenza  e  ad  “eliminare”  le  altre;  gli individui  con  il  carattere  adatto,  più  forti  e  più  sani,  quindi,  potrebbero  sopravvivere, riprodursi  e  trasmetterlo  alla  prole,  garantendo  l’evoluzione  della  specie  per  selezione naturale  e  per selezione  sessuale  (Darwin, 1859).

I  primi  stadi  dello  sviluppo,  dunque,  rappresentano  un  periodo  cruciale  per  la  formazione  e il  mantenimento  delle  marcature  epigenetiche,  che  potranno  persistere  per  tutta  la  vita dell’individuo;  inoltre,  l’esposizione  a  determinate  condizioni  ambientali  nel  periodo embrionale  è  in  grado  di  influenzare  la  suscettibilità  alle  malattie  nel  corso  della  generazione successiva  o  di  più  generazioni,  come  hanno  dimostrato,  ad  esempio,  gli  studi  citati  sugli interferenti  endocrini. Ne  consegue  che  l’epigenetica  può  avere  molteplici  implicazioni:  innanzi  tutto  può consentire  di  rintracciare  nelle  “impostazioni  iniziali  della  vita”  le  radici  di  disordini  che  si manifestano  nella  vita  adulta;  può  aprire  possibilità  di  diagnosi  precoce  su  modificazioni cellulari  epigenetiche,  che  possono  portare  a  patologie  quali  cancro,  malattie  cardiovascolari, malattie  autoimmuni,  disturbi  del  neurosviluppo  ed  altre;  può  aprire  la  possibilità  di  attuare interventi  di  correzione  della  marcatura  epigenetica,  sia  tramite  farmaci,  sia  tramite  il comportamento, quali  alimentazione, attività  fisica, gestione  dello stress, ecc. E’  ormai  appurato,  quindi,  che  non  è  possibile  valutare  il  rischio  di  incidenza  di  una patologia  associabile  a  specifiche  variazioni  genetiche  senza  considerare  il  contesto ambientale  che  condiziona  l’espressione  o il  silenziamento di  tali  varianti  genetiche. Questo  rappresenta  una  grande  sfida  per  il  futuro  della  Genetica  medica  e dell’epidemiologia,  aprendo  uno  scenario  molto  complesso  e  inimmaginabile  fino  a  pochi anni  fa, quando gli  esiti  del  Progetto Genoma  sembravano un punto di  arrivo. Il  Progetto Epigenoma  Umano è  iniziato ed è  ancora  in corso.

• Fabrizio Benedetti (2012), L'effetto placebo - Breve viaggio tra mente e corpo - Carocci Editore
• Fabrizio Benedetti (2015), EFFETTO PLACEBO: UN VIAGGIO TRA MENTE E CORPO. INTERVISTA - The state of mind
• Fabrizio Benedetti (2009), Il mondo mi fa male
• Karen Dion, Ellen Berscheid (1972), What is beautiful is good (PDF)
• Francesco Bottaccioli (2014), Epigenetica cerebrale, i segni dell’ambiente e della società nel cervello (PDF)
• Molly Campbell (2020), Genotype vs Phenotype: Examples and Definitions
• Alessia Giovannelli (2015), L’EPIGENETICA E  LA TEORIA DELLE  ORIGINI EMBRIOFETALI DELLE  MALATTIE  DELL’ADULTO  (DOHaD) (PDF) [Tesi di laurea]
  

• Vulnerabilità e Resilienza
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• Psicologia Evoluzionistica
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Pagina aggiornata il 23 agosto 2021